PGT ve Genetik Testler  16 Temmuz 2017













PGT ve Genetik Testler

Tüp bebek tedavilerinde embriyo ana rahmine yerleştirilmeden kalıtsal ve genetik tarama yapılabilmesini sağlayan yönteme “Preimplantasyon Genetik Tanı” yani kısaca PGT denilmektedir.  Genetik Testler Kalıtsal ve genetik risk taşıyan çiftlere uygulanmakta, çok sayıda embriyonun gelişimi sağlanarak bunlardan en kaliteli olanlarından 1 ya da 2 hücre örneği alınmasını ve risk taşımayan embriyoların bulunarak ana rahmine bırakılmasını sağlamaktadır.

PGT Hangi Durumlarda Uygulanmaktadır?

  • Belirtilen Hastalıkların Gen Bozukluğu Riskini Taşıyan Çiftlerde:

Nörofibramotozos; Hunthington; X’e bağlı Hidrosefalus; Fanconi Anemisi; Myotonic Distrofi; Fenilketonuri, Kan uyuşmazlığı (Rh D) hastalığı; Marfan sendromu; Talasemi (Akdeniz anemisi), Orak; Hücreli Anemi, Kistik Fibrozis; Duchenne Musküler Distrofi; Tay-Sachs Hastalığı; Hemofili A ve B; Frajil X Sendromu; Epidermolizis Bülloza; A1 Antitripsin Eksikliği; Retinitis Pigmentoza; Alport Hastalığı; Akondroplazi;

  •  Cinsiyet Belirlenirken

Şayet tıbbi gerekçe mevcutsa embriyonun cinsiyet tayiniyle hangi cinsiyetin ana rahmine bırakılacağı belirlenebilir. Yöntem, X kromozomuyla geçen kalıtsal hastalıkları önlemek için kullanılmaktadır. Bazı hastalıkların bir cinste ortaya çıkma riski bulunmaktadır.

  • Kardeşiyle Doku Uyumu Olan Bebek İstenmesi Halinde

Talasemi, Hemoglobinopati, Bağışık Sistemi Yetmezliği, Orak Hücreli Anemi, Lösemi problemi olan ve Kök Hücre Nakli yapılması gereken çocuklara sahip ailelere kardeşle doku uyumu olan bir bebek dünyaya getirmek için yapılabilir.

  • Tüp Bebek Oranlarında Başarı Oranını Yükseltmek İçin

İlk bulunduğu yıllarda PGT genetik risk taşıyan embriyoların tespitinde ve sağlıksız bir gebeliği engelleyip sona erdirmek için kullanılıyordu. Daha sonra tüm uygulamaların başarısını artırmak için kullanılan bir yöntem oldu. Birden fazla denemede gebeliğe ulaşamayan, erkek infertilitesi ve sperm bozukluğu yaşayan çiftlerde, annenin ilerleyen yaşta bulunduğu çiftlerde bu uygulama yapılır ve başarı oranını yükseltmek hedeflenir. Böyle durumlarda yöntem embriyoların yapısal ve sayısal kromozom bozukluklarının olup olmadığını tespit etmekte ve başarı ihtimalini kuvvetlendirmektedir.

  •  Tekrar Düşük Yapan Çiftler İçin

Düşük yapan çiftlerin problemi bulunamamışsa PGT uygulaması yapılır. Yapılan araştırmalarda böyle bir sorun yaşayan çiftlerin meydana getirdiği embriyolarda düşünülenden daha çok sayısal kromozom bozukluğu olduğu görülmektedir.

 

Yöntemde Yanılma Payı Var mıdır?

Yöntem % 97’lik bir başarı oranına sahiptir. Hatayla sonuçlanan işlemlerin oranı, yöntemi uygulayan kliniklerin deneyimine göre farklılık göstermektedir.

Yöntemde Başarı İhtimali

Bir ya da iki hücre alınan embriyolar normal bir gelişim göstermekte ve diğer tedavilerde alınan başarılarla aynı ölçüde gebelik sayısına ulaşabilmektedir ve sözünü ettiğimiz rahatsızlıklarda normal tüp bebeklerdeki başarı oranından daha yüksek sonuçlar alınabileceği görüşü savunulmaktadır.

PTG, gebe kalındıktan sonra fetüsten ana karnında sıvı, kan ya da doku örneği alıp hastalık teşhisinden sonra sonlandırılan gebelik gibi zor bir süreci de çiftlere yaşatmamaktadır ve en etik genetik tanı yöntemi olarak bilinir.

PGT ve Genetik Testler PGT ve Genetik Testler PGT ve Genetik Testler

Anne Portal Yorum

Sizde bu siteye giriş yapabilir ve yorum yazabilirsiniz.